Meckel sindrom
Definicija
Redak, smrtonosan, genetski poremećaj višestruke kongenitalne anomalije koji karakteriše trijada malformacija mozga (uglavnom okcipitalna encefalokela), veliki policistični bubrezi i polidaktilija, kao i pridružene abnormalnosti koje mogu uključivati rascep usne/nepca, srčane i genitalne anomalije, centralne malformacije nervnog sistema (CNS), fibroza jetre i displazija kostiju.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Dysencephalia splanchnocystica
Orpha broj
564