Meduloblastom
Definicija
Meduloblastom (MB) je embrionalni tumor neuroepitelnog tkiva i najčešći je primarni pedijatrijski malignitet. MB predstavlja heterogenu grupu cerebelarnih tumora koju klinički karakteriše povećani intrakranijalni pritisak i cerebelarna disfunkcija, a najčešći simptomi su glavobolja, povraćanje i ataksija.
Pretraga
Pun naziv
Meduloblastom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
616
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
C71.6
OMIM
155255
UMLS
C0025149
GARD
7005
MEDDRA
10027107
Tekstualni opis
Starost početka bolesti je promenljiva i može se pojaviti kod pacijenata u novorođenačkoj do odrasle dobi (najčešće to su deca 3-6 godina, a samo 25% pacijenata ima između 15 i 44 godine). Najčešći simptomi su glavobolja, povraćanje i ataksija. Dodatne karakteristike koje se mogu uočiti uključuju letargiju, oštećenje živčanih ili kranijalnih nerva, paralizu vida, oštećenje vida zbog hidrocefalusa, vrtoglavice / gubitka sluha, promena u ponašanju / razdražljivost i vankranijalne bolove (npr. bol u leđima kod onih sa kičmenim metastazama). Oko 30% pedijatrijskih slučajeva ima metastaze pri dijagnozi. Većina metastaza javlja se unutar centralnog nervnog sistema rasejanjem kroz cerebrospinalnu tečnost (kranijalnu ili kičmenu), dok se širenje na ekstrakranijalne organe (npr. koštanu srž, jetru, pluća) vrlo retko u dijagnozi. U manjini pacijenata MB je povezana sa Gorlin sindromom, porodičnom adenomatoznom polipozom (FAP; povezanost FAP i MB naziva se Turcotov sindrom sa polipozom) ili sa Li-Fraumenijevim sindromom (vidi ove pojmove). U MB su zabeležene povećana osetljivost na određene tumore (neuroblastom), hematološke malignitete (akutna limfoblastna leukemija, akutna mijeloidna leukemija) ili poremećaji izazvani mutacijama u genima koji kodiraju komponente RAS signalnog puta (Noonanov sindrom ili neurofibromatoza-Noonanov sindrom) (vidi ove pojmove).
Etiologija
Do danas još uvek nije poznata tačna etiologija MB, ali genomski podaci su identifikovali više gen-kandidata koji doprinose patogenezi različitih podskupina MB. Ovo uključuje inhibitor soničnog puta hedgehog SUFU (10q24.32), RNA helikazu DDX3X (Xp11.3-p11.23), hromatinske regulatore KDM6A (Xp11.2) i N-CoR složene gene BCOR (Xp11.4) i geni Parkinsonove bolesti KMT2D (12q13.12), SMARCA4 (19p13.3), MYCN (2p24.3) i TP53 (17p13.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje ostale tumore mozga (ependimom, glialni tumor, atipični teratoidni rabdoidni tumor; vidi ove pojmove) i druge alteracije mozga (infektivne ili cistične lezije, krvarenja).
Tretman
U početku kod pacijenat se mora proveriti da li postoji povišen intrakranijalni pritisak koji, ako postoji, mora biti kontrolisan ili lekovima (npr. steroidima) ili neurohirurškom drenažom (npr. spoljnom drenažom). Postoperativni tretman zavisi od dobi, histološke varijante i rezultata procene stadijuma. Kod dece starijih od 3-5 godina primenjuju se kombinacije hemoterapije i kraniospinalnog zračenja. U mlađe dece mogu se primenjivati efikasne terapije kojima se izbegava ozračivanje mozga u veoma specifičnim konstelacijama.
Dijagnostičke metode
MB se pojavljuje u vermisu, a 20% u hemisferi cerebeluma. Histološki, MB karakterišu male okrugle ćelije koje se boje plavo sa hematoksilinskim spektrom, a izgled se kreće od tumora sa širokom nodularnošću do onih sa velikim ćelijskim / anaplastičnim osobinama. Osim klasičnog MB, prepoznate su i četiri histološke varijante MB: anaplastični MB, veliki ćelijski MB, MB sa širokom nodularnošću i dezmoplastični / nodularni MB.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
MB je najčešći zloćudni tumor mozga u detinjstvu. Godišnja incidencija se procenjuje na 1 / 909,000 u Evropi. Muškarci su više pogođeni nego žene.