Mendelijanska osetljivost na mikobakterijske bolesti usled delimičnog nedostatka STAT1
Definicija
Mendelijanska osetljivost na mikobakterijske bolesti (MSMD) usled parcijalnog nedostatka STAT1 (transduktor signala i aktivator transkripcije 1) je genetska varijanta MSMD (vidi ovaj pojam) koja je okarakterisana delimičnim oštećenjem puta interferona (IFN) -gamma, što dovodi do blage mikobakterijske infekcije.
Pretraga
Pun naziv
Mendelijanska osetljivost na mikobakterijske bolesti usled delimičnog nedostatka STAT1
Kratki naziv
Sinonimi
MSMD zbog delimičnog transdjusera signala i aktivatora transkripcije 1
MSMD zbog delimičnog nedostatka STAT1
Mendelijanska osetljivost na mikobakterijske bolesti zbog delimičnog pretvarača signala i aktivatora transkripcije 1
Orpha broj
319595
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D84.8
OMIM
614892
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prve infekcije se javljaju nakon 3. godine života, najčešće sa slabo virulentnim Mycobacterium bovis BCG i Mycobacterium avium kompleksom ili sa još virulentnijom Mycobacterium tuberculosis. Klinička penetracija je nepotpuna i neki pacijenti su asimptomatski, dok drugi imaju vrlo blage kliničke manifestacije. Nijedan pacijent identifikovan do danas nije razvio tešku virusnu bolest.
Etiologija
MSMD zbog delimičnog nedostatka STAT1 nastaje zbog heterozigotnih mutacija gena STAT1 na hromozomu 2q32.2-q32.3 koji kodiraju pretvarač signala i aktivatora transkripcije 1. Opisana su dva različita oblika: jedan koji utiče na fosforilaciju, a drugi koji oštećuje DNK - aktivnost vezivanja.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. 2001. godine opisana su dva pacijenta iz srodnih rodova koji su patili od samo blagog MSMD-a. Od 2001. godine opisano je do šest drugih roda koji imaju delimični dominantni nedostatak STAT1 povezan sa MSMD.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna i moguće je genetsko savetovanje.