Menkesova bolest
Definicija
Redak urođeni poremećaj metabolizma bakra sa teškim multisistemskim manifestacijama koje se prvenstveno karakterišu progresivnom neurodegeneracijom i izraženim anomalijama vezivnog tkiva. Patognomonična karakteristika je tipična kosa, koja je retka, čelična.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
MD
Orpha broj
565