Metafizealna anadisplazija
Definicija
Retki oblik metafizne displazije karakteriše se niskim rastom, rizomeličnom mikromelijom i blagim varus deformitetom nogu, koji je vidljiv već u prvim mesecima života. Ovo stanje je povezano sa radiološkim karakteristikama ozbiljnih metafiznih promena (nepravilnosti, širenja i marginalne nejasnoće) na dugim kostima, posebno izraženim na proksimalnim femurima, i generalizovanom osteopenijom koja se obično spontano povlači do treće godine života. Zabeležene su i teže autozomno dominantne i blaže autozomno recesivne varijante.
Pretraga
Pun naziv
Metafizealna anadisplazija
Kratki naziv
Sinonimi
Regresivna metafizealna displazija
Maroteaux-Verloes-Stanescu sindrom
Orpha broj
1040
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.5
OMIM
602111 613073
UMLS
C0432226
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza