Metafizealna hondrodisplazija, Schmid tip
Definicija
Schmidova metafizealna hondrodisplazija je retko oboljenje koje se odlikuje umereno niskim rastom, kratkim udovima, coxa vara deformitetom, zakrivljenim nogama i neobičnim hodom.
Pretraga
Pun naziv
Metafizealna hondrodisplazija, Schmid tip
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
174
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.5
OMIM
156500
UMLS
C0265289
GARD
7029
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Poremećaj je uzrokovan mutacijama u COL10A1 (6q21-q22) genu koji kodira kolagen alfa-1 (X) lanac.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Hipohondroplazija (vidi ovaj pojam) i posledice rahitisa su glavne diferencijalne dijagnoze. Ostale metafizalne displazije (kao što je hipoplazija hrskavice i dlaka ili metafizealna hondrodisplazija tipa Jansen; vidi ove izraze) mogu se isključiti jer su povezane sa vrlo niskim rastom i drugim karakteristikama.
Tretman
Ortopedska korekcija je jedini mogući način lečenja.
Dijagnostičke metode
Stanje se obično dijagnostikuje tokom druge ili treće godine života. Dijagnoza se oslanja na otkrivanje metafizealnih lezija na radiografiji.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika se ne predlaže za ovu bolest.
Epidemiologija
Prevalenca je neponata.
Genetsko savetovanje
Schmid metafizna hondrodisplazija prenosi se autozomno dominantno. Može se preporučiti genetsko savetovanje sa 50% rizikom od recidiva.