Metafizna akroscifodisplazija
Definicija
Metafizna akroscifodisplazija predstavlja izuzetno retku varijantu metafizne displazije, koju odlikuje specifičan radiološki znak: konusni oblik gornjih tibijalnih i donjih femoralnih epifiza, koji su smešteni u velike metafize nalik čaši, a povezani su sa niskim rastom i mikromelijom. Ova bolest takođe uključuje zahvaćenost gornjih ekstremiteta, manifestovanu kroz brahidaktiliju i konusne epifize falangi i metakarpalnih kostiju. U pojedinim slučajevima, metafizna akroscifodisplazija je povezana i sa psihomotornim zakašnjenjem te alopecijom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Bellini sindrom
Orpha broj
1240