Metahondromatoza
Definicija
Metahondromatoza (MC) je retka bolest koja se odlikuje prisutnošću brojnih enhondroma i lezija sličnih osteohondromima.
Pretraga
Pun naziv
Metahondromatoza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2499
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.4
OMIM
156250
UMLS
C0410530
GARD
3560
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prvi znaci MC javljaju se tokom prve decenije života. Najčešće se osteohondromi javljaju u rukama i nogama, uglavnom u prstima, a enhondromi zahvataju i ilijačne grebene i metafize dugih kostiju. Osteohondromi su mali i usmeravaju se prema susednoj ploči za rast. MC ne dovodi do skraćivanja ili savijanja dugih kostiju, deformacije zgloba ili subluksacije. Lezije se spontano smanjuju u veličini ili nazaduju.
Etiologija
Mutacije gubitka funkcije, uključujući delecije, mutacije bez smisla i mutacije mesta spajanja, gena PTPN11 (12q24) povezane su sa MC u nekoliko porodica.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje nasledne višestruke osteohondrome (MO; pogledajte ovaj termin) kod kojih su duge kosti pretežno pogođene, a lezije usmerene dalje od zgloba / ploče rasta i mogu rezultirati skraćivanjem ili deformacijom zahvaćenih kostiju. Ostale bolesti koje treba razmotriti uključuju nenasledne bolesti Ollier-ove bolesti i Maffucci-jev sindrom (kod kojih se višestruki enhondrom nalazi u meduli kosti i pretežno je jednostran) i displazija epiphisealis hemimelica (DEH; koju karakteriše hrskavični prerast uglavnom lociran u donjih ekstremiteta na jednoj strani tela) (vidi ove pojmove).
Tretman
Za tešku neravnomernost prstiju na rukama i stopalima, može se razmotriti hirurška intervencija za uklanjanje osteohondroma.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim znacima, radiografskim nalazima i porodičnoj istoriji. Radiografske karakteristike su osteohondromi u metafizama kratkih cevastih kostiju (šaka i stopala) koji pokazuju prema zglobovima i koegzistiraju sa enhondromima.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza je tehnički izvodljiva.
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata i zabeleženo je manje od 40 slučajeva.
Genetsko savetovanje
MC ima autozomno dominantan način nasleđivanja. Pacijentima i njihovim porodicama može se predložiti genetsko savetovanje.