Metilmalonična acidemija sa homocistinurijom, tip cblX

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Metilmalonična acidemija sa homocistinurijom, tip cblX

Kratki naziv

Sinonimi

Kombinovani defekt u sintezi adenozilkobalamina i metilkobalamina, tip cbIX Metilmalonska acidurija sa homocistinurijom, tip cblX

Orpha broj

369962

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

X povezano recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E71.1

OMIM

309541

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja