Metilmalonična acidemija sa homocitinurijom tipa cblF
Definicija
cblF tip metilmalonske acidemije sa homocistinurijom je oblik metilmalonske acidemije sa homocistinurijom (vidi ovaj pojam), urođene greške metabolizma vitamina B12 (kobalamin), koju karakteriše megaloblastna anemija, letargija, zastoj u razvoju, intelektualni deficit i konvulzije.
Pretraga
Pun naziv
Metilmalonična acidemija sa homocitinurijom tipa cblF
Kratki naziv
Sinonimi
Kombinovani defekt u sintezi adenozilkobalamina i metilkobalamina, tip cblF
KblF defekt
Metilmalonska acidurija sa homocistinurijom, tip cblF
Defekt kobalamin F
Nedostatak transportera kobalamina lizosomalne membrane
Orpha broj
79284
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.1
OMIM
277380
UMLS
C1848578
GARD
3584
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
cblF tip metilmalonske acidemije sa homocistinurijom ima promenljivo doba početka (od rođenja do 11. godine života), a manifestacije takođe variraju i mogu da uključuju odloženi razvoj, poteškoće sa hranjenjem, znake megaloblastne anemije (bledilo, umor, anoreksija), hipotoniju, stomatitis i osip na koži.
Etiologija
Poremećaj je uzrokovan mutacijama gena LMBRD1 (6q13) i prenosi se na autozomno recesivan način.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je prijavljeno 15 slučajeva.