Metilmalonična adiemija sa homocistinurijom, tipa cbIJ

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Metilmalonična adiemija sa homocistinurijom, tipa cbIJ

Kratki naziv

Sinonimi

CblJ defekt Metilmalonična acidurija sa homocistinurijom, tipa cblJ Kombinovani defekt adenozilkobalamina i sinteze metilkobalamina, tipa cblJ Defekt kobalamina J

Orpha broj

369955

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomon recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E71.1

OMIM

614857

UMLS

NULL

GARD

12621

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja