Metilmalonska acidemija, koja ne reaguje na vitamin B12, tipa mut –
Definicija
Metilmalonska acidemija, koja ne reaguje na vitamin B12, tipa mut - je urođena greška u metabolizmu, koja se karakteriše rekurentnim ketoacidoznim komama ili prolaznim povraćanjem, dehidracijom, hipotonijom i intelektualnim deficitom, koji ne reaguje na primenu vitamina B12.
Pretraga
Pun naziv
Metilmalonska acidemija, koja ne reaguje na vitamin B12, tipa mut -
Kratki naziv
Sinonimi
Metilmalonska acidurija, koja ne reaguje na vitamin B12, tipa mut -
Parcijalni deficit metilmalonil-CoA mutaze
Orpha broj
79312
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E71.1
OMIM
251000
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se obično javlja veoma rano u životu (mut- je obično manje ozbiljna od vrste metilmalonske acidemije, koja ne reaguje na vitamin B12, tipa mut0 (vidi ovaj pojam) i može u nekim slučajevima reagovati na terapiju vitaminom B12. Dugoročne komplikacije uključuju moždani udar i razvoj bubrežne insuficijencije terminalnog stadijuma. Ove komplikacije su češće kod mut0 nego u mut-.
Etiologija
Bolest je uzrokovana parcijalnim nedostatkom u aktivnosti mitohondrijalnog vitamin B12 zavisnog enzima metilmalonil-CoA mutaze, koji je rezultat mutacija u genu MUT (6p21).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog oblika poremećaja nije poznata. Do sada je prijavljeno više od 450 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Prenosi se kao autozomno recesivno svojstvo.