Mevalonska acidurija
Definicija
Redak, teški oblik nedostatka mevalonat kinaze (MKD) koji karakterišu dismorfne karakteristike, neuspeh u napredovanju, psihomotorno kašnjenje, zahvaćenost oka, hipotonija, progresivna ataksija, miopatija i ponavljajuće inflamatorne epizode.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Potpuni nedostatak mevalonat kinaze, MVA
Orpha broj
29