Mezolmelični dvorfizam, Nievergelt tipa
Definicija
Retka primarna koštana displazija karakteriše se izrazitom mezomeličnom kratkoćom, naročito donjih ekstremiteta sa karakterističnim trouglastim ili romboidnim tibijama i fibulama, praćenim koštanim izbočinama i kožnim rupicama. Dodatne manifestacije obuhvataju radioulnarnu sinostozu, dislokaciju radijalne glave, anomalije šaka (poput oligosindaktilije ili fusiformnih prstiju) i stopala (pes equinovarus, sinostoze tarzalnih/metatarzalnih i falangi) te dismorfne crte lica.
Pretraga
Pun naziv
Mezolmelični dvorfizam, Nievergelt tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Nievergelt sindrom
Orpha broj
2633
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
163400
UMLS
C0432231
GARD
3554
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza