Mezomelični dvorfizam, Reinhardt-Pfeiffer tipa
Definicija
To je redak poremećaj koji se odlikuje disproporcionalno niskim rastom od rođenja, uz displaziju ulne i fibule.
Pretraga
Pun naziv
Mezomelični dvorfizam, Reinhardt-Pfeiffer tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Reinhardt-Pfeiffer mezomelična displazija
Reinhardt-Pfeiffer sindrom
Orpha broj
2634
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
191400
UMLS
C1860616
GARD
3555
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Opisane su i zakrivljenosti podlaktice, luksacija glave radijusa i tibijalne anomalije.
Etiologija
Sindrom se prenosi na autozomno dominantan način, a slučajevi ove displazije opisani su u porodicama sa Langerovim mesomeličnim dvorfizmom i Leri-Weill-ovom dishondrosteozom (vidi ove pojmove) što dovodi do zaključka, da ova displazija, tipa Reinhardt-Pfeiffer, takođe može biti povezana sa haploinsuficijencijom homeobok-a niskog rasta (SHOX; Xp22.33 i Yp11.32) gena ili anomalije nishodnog pseudoautozomalnog regiona 1 (PAR1) u kome se nalaze elementi pojačivača SHOX.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost nije poznata, ali je do sada u literaturi opisano samo nekoliko porodica.