Mezomelični dvorfizam, Reinhardt-Pfeiffer tipa

Definicija

To je redak poremećaj koji se odlikuje disproporcionalno niskim rastom od rođenja, uz displaziju ulne i fibule.

Pretraga

Pun naziv

Mezomelični dvorfizam, Reinhardt-Pfeiffer tipa

Kratki naziv

Sinonimi

Reinhardt-Pfeiffer mezomelična displazija Reinhardt-Pfeiffer sindrom

Orpha broj

2634

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q78.8

OMIM

191400

UMLS

C1860616

GARD

3555

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Opisane su i zakrivljenosti podlaktice, luksacija glave radijusa i tibijalne anomalije.
Etiologija
Sindrom se prenosi na autozomno dominantan način, a slučajevi ove displazije opisani su u porodicama sa Langerovim mesomeličnim dvorfizmom i Leri-Weill-ovom dishondrosteozom (vidi ove pojmove) što dovodi do zaključka, da ova displazija, tipa Reinhardt-Pfeiffer, takođe može biti povezana sa haploinsuficijencijom homeobok-a niskog rasta (SHOX; Xp22.33 i Yp11.32) gena ili anomalije nishodnog pseudoautozomalnog regiona 1 (PAR1) u kome se nalaze elementi pojačivača SHOX.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost nije poznata, ali je do sada u literaturi opisano samo nekoliko porodica.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja