Mietens sindrom
Definicija
Mietensov sindrom je veoma redak sindrom koji se sastoji od neprozirnosti rožnjače, nistagmusa, strabizma, fleksionih kotraktura laktova sa dislokacijom glave radijusa i nenormalno kratkim ulnama i radijusima.
Pretraga
Pun naziv
Mietens sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Intelektualna invalidnost, Mietens-Weber tipa
Orpha broj
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
249600
UMLS
C0265249
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Očni nalazi su upečatljivi. Dismorfne osobine nisu karakteristične osim malog iscepkanog nosa i potisnutog korena nosa. Intelektualni deficit i zastoj rasta primećuju se kod većine pacijenata.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je zabeleženo samo devet slučajeva.
Genetsko savetovanje
Autozomno recesivni obrazac nasleđivanja je verovatan.