Mijelodisplastični sindrom povezan sa izolovanom abnormalnošću del (5q) hromozoma

Redak mijelodisplastični sindrom karakteriše se makrocitnom anemijom (sa ili bez drugih citopenija i/ili trombocitoze) i del(5q) abnormalnošću, koja se pojavljuje izolovano ili sa još jednom citogenetskom abnormalnošću, osim monozomije 7 ili del(7q). Koštana srž je obično hipercelularna s eritroidnom hipoplazijom i povećanim brojem megakariocita sa nelobiranim i hipolobiranim jezgrima. Mijeloblasti predstavljaju manje od 5% ćelija koštane srži i manje od 1% leukocita u perifernoj krvi. Auerovi štapići su odsutni, a mogući su i prstenasti sideroblasti. Pacijenti obično imaju anemiju i često trombocitozu, dok su trombocitopenija i pancitopenija retki. Postoji mogućnost transformacije u akutnu mijeloidnu leukemiju kod malog broja pacijenata.