Mikro sindrom
Definicija
Mikro sindrom je autozomno recesivni poremećaj koji je karakterisan očnim i neurorazvojnim oštećenjima i mikrogenitalijama. Predstavlja teško intelektualno oštećenje, mikrocefaliju, urođenu kataraktu, mikrokorneu, mikroftalmiju, agenezu / hipoplaziju korpusa kalozuma i hipogenitalizam.
Pretraga
Pun naziv
Mikro sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Warburg mikro sindrom
WARBM
Orpha broj
2510
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
600118 614222 614225 615663
UMLS
C1838625
GARD
5534
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Izuzev oftalmoloških karakteristika, u ranom postnatalnom periodu klinički i dismorfni nalazi su ili nevidljivi ili suptilni.
Etiologija
Mutacije u RAB3GAP genu koji pokazuje povezanost sa regionom homozigositnosti na 2q21.3, identifikovane su u nekim porodicama. RAB3GAP gen kodira člana porodice proteina Rab3, koji je uključen u regulisanu egzocitozu neurotransmitera i hormona. Sugerisano je da je hipogenitalizam hipotalamičkog porekla i da su oštećenja oka i neurorazvijena deformacija posledica nenormalnog vezikularnog transporta neurotransmitera i egzocitoze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Mikro sindrom treba razmotriti kod svakog odojčadi koja ima urođenu kataraktu.
Tretman
Ne postoji specifičan tretman za Micro sindrom i upravljanje je simptomatsko. Treba preporučiti konvencionalni pristup koji se koristi kod urođene katarakte.
Dijagnostičke metode
Očni nalazi su najpouzdaniji dijagnostički znakovi Mikro sindroma, posebno u dojenačkoj dobi. Patognomonični oftalmološki nalazi uključuju mikroftalmiju, mikrokorneju, kataraktu, atonične zenice, blagu optičku atrofiju i teško oštećenje vidnog korteksa.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Od prvog opisa, u literaturi je prijavljeno 26 slučajeva mikro sindroma.