Mikrocefalični osteodisplastični primordijalni dvorfizam tip I i III
Definicija
Retka i teška primarna koštana displazija karakteriše se intrauterinim i postnatalnim usporavanjem rasta, mikrocefalijom, facijalnim dismorfizmom, skeletnom displazijom, malom težinom pri rođenju i anomalijama mozga.
Pretraga
Pun naziv
Mikrocefalični osteodisplastični primordijalni dvorfizam tip I i III
Kratki naziv
Sinonimi
Primordijalni mikrocefalični dvorfizam, Crachami tip_x000D_
Taybi-Linder sindrom_x000D_
Microcefalični osteodisplastični primordijalni dvorfizam, Taybi-Linder tip_x000D_
MOPD tipovi I i III
Orpha broj
2636
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
210710 210730
UMLS
NULL
GARD
5120
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfizam lica karakteriše naglašeni nos sa ravnim nosnim mostom, izbočenim očima, kosim čelom i mikrognatijom. Retka kosa i obrve, suva koža, kratki udovi i dislokacija kukova i laktova su druge uobičajene osobine. Najčešće neurološke manifestacije su konvulzije i intelektualni deficit, a prijavljene su i moždane anomalije uključujući lizencefaliju, hipoplastični čeoni režanj i agenezu korpusa kalozuma i cerebelarnog vermisa.
Etiologija
Iako je uzročni gen i dalje nepoznat, mapiranje homozigotičnosti omogućilo je identifikaciju regije gena kandidata na hromozomu 2q (2q14.2-q14.3). Histološke studije sugerišu da su MOPD tipovi 1 i 3 rezultat osnovnog oštećenja proliferacije ćelija i diferencijacije tkiva.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da obuhvati MOPD tip 2 (vidi ovaj pojam) i druge sindrome povezane sa primordijalnim patuljastim stanjem (kao što je Seckelov sindrom; vidi ovaj pojam).
Tretman
Lečenje je suportativno.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog i radiološkog fenotipa, sa uobičajenim radiološkim karakteristikama, uključujući kratke cevaste kosti, proširene metafize, anomalije kičmenog stuba i karlice, izdužene klavikule, izvijanje dugih kostiju i rascep vertebralnih lukova.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza, ultrazvukom oko 20 nedelje gestacije je moguća u obolelim porodicama.
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali do sada je u literaturi opisano manje od 30 slučajeva.
Genetsko savetovanje
MOPD tipovi 1 i 3 prenose se kao autozomno recesivna svojstva.