Mikrocefalija-facio-kardio-skeletni sindrom, tip Hadžiselimović
Definicija
Mikrocefalija-facio-kardio-skeletni sindrom, Hadžiselimovićev tip, retki je sindrom sa srčanim malformacijama (vidi ovaj pojam), koji se karakteriše zastojem u rastu prenatalnog početka (mala porođajna težina i nizak rast), hipotonija, zastoj u razvoju i intelektualna invalidnost povezana sa mikrocefalijom i kraniofacijalni (niska prednja linija kose, hipotelorizam, debele usne sa ustima u obliku šarana, visoko zasvođeno nepce, nisko postavljene uši), srčani (konotrunkalne srčane malformacije kao što je tetralogija Fallot-a; vidi ove pojmove) i skeletne (hipoplastični palci i prvi metakarpali) abnormalnosti.
Pretraga
Pun naziv
Mikrocefalija-facio-kardio-skeletni sindrom, tip Hadžiselimović
Kratki naziv
Sinonimi
Mikrocefalija-faciokardioskeletni sindrom
Hadžiselimovićev sindrom
Orpha broj
217026
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
612946
UMLS
C2751878
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza