Mikrocefalija-facio-kardio-skeletni sindrom, tip Hadžiselimović

Definicija

Mikrocefalija-facio-kardio-skeletni sindrom, Hadžiselimovićev tip, retki je sindrom sa srčanim malformacijama (vidi ovaj pojam), koji se karakteriše zastojem u rastu prenatalnog početka (mala porođajna težina i nizak rast), hipotonija, zastoj u razvoju i intelektualna invalidnost povezana sa mikrocefalijom i kraniofacijalni (niska prednja linija kose, hipotelorizam, debele usne sa ustima u obliku šarana, visoko zasvođeno nepce, nisko postavljene uši), srčani (konotrunkalne srčane malformacije kao što je tetralogija Fallot-a; vidi ove pojmove) i skeletne (hipoplastični palci i prvi metakarpali) abnormalnosti.

Pretraga

Pun naziv

Mikrocefalija-facio-kardio-skeletni sindrom, tip Hadžiselimović

Kratki naziv

Sinonimi

Mikrocefalija-faciokardioskeletni sindrom Hadžiselimovićev sindrom

Orpha broj

217026

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

612946

UMLS

C2751878

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja