Mikrocefalija-mikrokornea sindrom, Seemanova tip
Definicija
Mikrocefalija-mikrokornea sindrom, Seemanova tipa, karakteriše mikrocefalija i brahicefalija, anomalije oka (mikroftalmija, mikrokorneja, urođena katarakta), hipogenitalizam, ozbiljan intelektualni deficit, zaostajanje u rastu i progresivna spastičnost. Opisan je kod dva pacijenta (muškarca i sina njegove sestre). Oba pacijenta su takođe imala dismorfizam lica, uključujući palpebralne fisure usmerene nagore, epikanthalne nabore, visoko zakrivljeno nepce, mikrostomiju i retrognatiju. Ovaj sindrom se nasleđuje kao X-vezano svojstvo.
Pretraga
Pun naziv
Mikrocefalija-mikrokornea sindrom, Seemanova tip
Kratki naziv
Sinonimi
Seemanova-Lesny sindrom
Orpha broj
2528
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
UMLS
C0796151 C2931524
GARD
3627
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza