Mikrocefalni primordijalni dvorfizam, tip Toriello
Definicija
Ovo je retki poremećaj karakterisan prenatalnim usporavanjem rasta, kataraktom, mikrocefalijom, intelektualnim deficitom, imunim nedostatkom, odloženom osifikacijom i hipoplazijom gleđi. Zabeležen je kod brata i sestre. Nasleđuje se autosomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Mikrocefalni primordijalni dvorfizam, tip Toriello
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2643
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
251190
UMLS
C1855089
GARD
3602
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza