Mikrocitna anemija sa preopterećenjem jetre gvožđem
Definicija
Kongenitalna hipohromna mikrocitna anemija sa progresivnim preopterećenjem jetre gvožđem, paradoksalno povezano sa normalnim do umereno povišenim nivoom feritina u serumu, opisana je kod tri nepovezana pacijenta.
Pretraga
Pun naziv
Mikrocitna anemija sa preopterećenjem jetre gvožđem
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
83642
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D50.8
OMIM
206100
UMLS
C2673913
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Ovaj sindrom je posledica mutacija DMT1 koji kodira transporter koji posreduje u unosu gvožđa iz lumena creva u citosol duodenalnih enterocita.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Anemija slabo reaguje na oralno lečenje gvožđem.