Mikroftalmija, Lenzov tip

Definicija

Retka X-vezana nasleđena forma sindromske mikroftalmije koju karakteriše unilateralna ili bilateralna mikroftalmija (i/ili klinička anoftalmija) sa ili bez koloboma pored niza ekstraokularnih manifestacija kao što su mikrocefalija, malformisane uši, abnormalnosti zuba (tj. nepravilnog oblika sekutića), skeletne anomalije (duplirani palci, sindaktilija, klinodaktilija, kamptodaktilija), urogenitalne anomalije (hipospadija, kriptorhidizam, disgeneza bubrega, hidroureter) i blage do teške intelektualne ometenosti. Alelan je za dva poremećaja: okulofaciokardiodentalni sindrom i pojavu prevremenog starenja – kašnjenje u razvoju – sindrom srčane aritmije.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Lenz mikroftalmija

Orpha broj

568

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja