Mikroftalmija, Lenzov tip
Definicija
Retka X-vezana nasleđena forma sindromske mikroftalmije koju karakteriše unilateralna ili bilateralna mikroftalmija (i/ili klinička anoftalmija) sa ili bez koloboma pored niza ekstraokularnih manifestacija kao što su mikrocefalija, malformisane uši, abnormalnosti zuba (tj. nepravilnog oblika sekutića), skeletne anomalije (duplirani palci, sindaktilija, klinodaktilija, kamptodaktilija), urogenitalne anomalije (hipospadija, kriptorhidizam, disgeneza bubrega, hidroureter) i blage do teške intelektualne ometenosti. Alelan je za dva poremećaja: okulofaciokardiodentalni sindrom i pojavu prevremenog starenja – kašnjenje u razvoju – sindrom srčane aritmije.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Lenz mikroftalmija
Orpha broj
568