Mikroftalmija sa sindromom linearnih oštećenja kože
Definicija
MIDAS sindrom (mikroftalmija, dermalna aplazija i sklerokorneja), poznat i kao mikroftalmija sa sindromom linearnih kožnih oštećenja, karakteriše ga oštećenje očiju (mikroftalmija, orbitalne ciste, zamućenost rožnjače) i linearna displazija kože na vratu, glavi i bradi. Zabeležen je kod manje od 50 pacijenata. Dodatni simptomi mogu uključivati agenezu corpus callosum, sklerokorneju, horioretinalne anomalije, hidrocefalus, konvulzije, intelektualni deficit i distrofiju noktiju. Nasleđuje se kao X-vezana dominantna osobina sa letalnim ishodom za muškarce.
Pretraga
Pun naziv
Mikroftalmija sa sindromom linearnih oštećenja kože
Kratki naziv
Sinonimi
MIDAS sindrom
MCOPS7_x000D_
MLS sindrom
Sindrom mikroftalmije-dermalne aplazije-sklerokornee_x000D_
Sindromska mikroftalmija tipa 7
Orpha broj
2556
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q11.2
OMIM
300887 300952 309801
UMLS
C0796070
GARD
3659
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza