Mikrogastrija-sindrom oštećenja ekstremiteta
Definicija
Retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše se urođenom mikrogastrijom i jednostranim ili obostranim defektima razvoja ekstremiteta, koji mogu obuhvatati nedostajuće ili hipoplastične palčeve, radijus, ulnu i/ili ameliju. Zabeležena je i povezanost sa drugim promenljivim abnormalnostima, uključujući malrotaciju creva, aspleniju, displastične bubrege, hipoplastična pluća, displastični corpus callosum i abnormalne genitalije.
Pretraga
Pun naziv
Mikrogastrija-sindrom oštećenja ekstremiteta
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2538
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
156810
UMLS
C1834929
GARD
3640
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Većina od 50 slučajeva kongenitalne mikrogastrije, koji su navedeni u literaturi, povezani su sa drugim višestrukim kongenitalnim anomalijama: oštećenja na skraćenju ekstremiteta (jednostrano ili bilateralno odsustvo palca, odsustvo radijusa i ulne, totalna amelija), asplenija, crevna malrotacija, asimetrija jetre, kardiopulmonalne anomalije, centralni nervni sistem i bubrežne anomalije, i laringo-traheo-bronhijalni rascep. Izolovana kongenitalna mikrogastrija je izuzetno retko stanje; do sada su u literaturi zabeležena samo tri slučaja. Mali rezervoar želuca dovodi do megaezofagusa, nekompetentnog gastroezofagealnog sfinktera, otežanog hranjenja, upornog povraćanja, neuhranjenosti i ponavljajućih infekcija disajnih puteva. Kliničke manifestacije urođene mikrogastrije zavise od faze u kojoj je embriološki razvoj stomaka zaustavljen. Oni su često vidljivi pri rođenju.
Etiologija
Smatra se da je povezanost mikrogastrije i redukcije ekstremiteta nastala kao rezultat aberantnog mezodermalnog razvoja u četvrtoj ili petoj nedelji embrionalnog života, ali etiologija ovog sindroma nije poznata. Zastoj razvoja nakon otprilike osme nedelje fetalnog života trebalo bi da da slučaj izolovane kongenitalne mikrogastrije. Pretpostavljena je presudna uloga notohorda. Tri od 13 slučajeva kompleksa mikrogastrije i redukcije ekstremiteta uključuju blizance, što sugeriše da poreklo poremećaja može biti povezano sa samim procesom nastanka blizanaca.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dugotrajno lečenje nema korist kod urođene mikrogastrije, jer se veličina stomaka ne povećava značajno sa vremenom. U nedostatku drugih kongenitalnih anomalija koje su opasne po život, ovo stanje se može uspešno rešiti ranim povećavanjem želuca, što dovodi do tolerancije na sve veće količine hranje preko usta. Rano operativno lečenje (Hunt-Lavrence torbica) poboljšava ishrane i olakšava postizanje normalnog rasta i razvoja.
Dijagnostičke metode
Kod dece sa ozbiljnim simptomima refluksa od rođenja, potrebno je sprovesti detaljne studije kontrasta gornjeg creva da bi se proverio smanjeni kapacitet želučanog rezervoara.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Nema dokaza o Mendelijanskom načinu nasleđivanja mikrogastrije i redukcije ekstremiteta.