Mikrolizencefalija

Definicija

Mikrolisencefalija predstavlja heterogenu grupu rijetkih kortikalnih malformacija koje se karakterišu lisencefalijom u kombinaciji sa ozbiljnom kongenitalnom mikrocefalijom. Karakteriše se spastičnošću, značajnim razvojnim zakašnjenjem, epileptičkim napadima i promenljivim vekom trajanja, koji može varirati od nekoliko dana do nekoliko godina.

Pretraga

Pun naziv

Mikrolizencefalija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1083

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q04.3

OMIM

614019  616212

UMLS

C1956147

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja