Mioklona-astatička epilepsija
Definicija
Redak epileptički sindrom koji počinje u detinjstvu karakteriše različite vrste napada, uključujući mioklonično-atonične (MA) napade, koji se obično manifestuju kod dece koja su prethodno bila zdrava.
Pretraga
Pun naziv
Mioklona-astatička epilepsija
Kratki naziv
Sinonimi
Doose sindrom
Orpha broj
1942
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
G40.4
OMIM
615369 616421
UMLS
C0393702
GARD
2169
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
U 94% slučajeva napad se javlja tokom prvih 5 godina života, najčešće u dobi od 3-4 godine. Pre početka deca obično imaju normalan psihomotorni razvoj, ali kod nekih je opisano primarni zastoj u razvoju. Neki pacijenti imaju febrilne konvulzije pre početka epilepsije. Karakteristični za MAE su mioklonsko-atonični ili mioklonski-astatički napadi koji se sastoje od brzih trzajnih pokreta (koji se javljaju aksijalno ili trunkalno), a potom drop napada (gubitak mišićnog tonusa), što može rezultirati padom i povredama. Astatički napadi se takođe mogu primetiti bez mioklonske komponente. Generalizovani tonično-klonični napadi su takođe među najčešće uočenim napadima. Mogu se pojaviti absans napadi. Neki pacijenti mogu imati tonične napade, iako neki kliničari smatraju da je pojava ovih napada kriterijum isključenja za MAE. Kognitivno oštećenje je promenljivo i opisani su i normalna kognitivna i umerena do teška kognitivna oštećenja. Impulsivnost, agresivnost i autistično ponašanje primećeni su kod nekih. Remisija napada se javlja, u proseku, 3,5 godine od početka bolesti, ali neki pacijenti mogu patiti od trajnih napada koji se neprestano javljaju, često zajedno sa oštećenjem kognitivnih funkcija.
Etiologija
Tačna etiologija nije poznata, ali se smatra da je genetska. Identifikovano je nekoliko gena kod pacijenata sa MAE, sa i bez porodične anamneze generalizovane epilepsije sa febrilnim napadima plus (GEFS +) (vidi ovaj pojam). Ovi geni su SCN1A (2q24.3), SCN1B (19q13.12) i GABRG2 (5q34), ali se obično ne nalaze kod sporadičnih pacijenata. Za čak 10% pacijenata sa MAE prijavljeno je da imaju kauzalne mutacije u genu SLC2A1 (1p34.2). Nedavno je pronađeno da neki pacijenti sa fenotipovima sličnim MAE imaju mutacije u CHD2 (15q26).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Lennox-Gastaut sindrom, Dravetov sindrom, benigne mioklonske epilepsije novorođenčadi (vidi ove pojmove) i strukturne lezije mozga.
Tretman
Primarni cilj lečenja je kontrola napada. Valproična kiselina, sama ili sa drugim antiepileptičkim lekovima (tj. klobazam, levetiracetam, etosuksimid ili topiramat), su primarne opcije. Kod pacijenata sa refraktornim epileptičnim napadima može se primeniti ketogena dijeta, jer je kod nekih registrovana efikasnost u kontroli napada. Ovo može biti posebno značajno kod pacijenata sa identifikovanim mutacijama SLC2A1. Stimulacija nerva vagusa u nekim je takođe bila uspešna.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na pojavi mioklonsko-atoničnih napada i drugih napada u prethodno zdrave dece u uzrastu od 7 meseci - 6 godina. Elektroencefalogram (EEG) je u početku normalan, ali tokom napredovanja bolesti javljaju se kratki rafali šiljaka i talasnih i polišiljak- talas kompleksa od 2-5 Hz. EEG obično pokazuje generalizovanu aktivnost šiljak-talasa interiktalno, a tokom napada i pozadinska aktivnost mogu da pokažu različite stepene usporavanja. Smatra se da prisustvo morfoloških lezija na MRI isključuje dijagnozu MAE.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Incidenca je otprilike 1/10 000 dece. Dečaci češće oboljevaju od devojčica.
Genetsko savetovanje
Kod pacijenata sa identifikovanim novonastalim izmenama i u porodicama sa poznatom genetskom mutacijom povezanom sa GEFS +, moguće je genetsko savetovanje.