Mioklona epilepsija detinjstva

Definicija

Retki sindrom infantilne epilepsije karakteriše se pojavom miokloničnih napada u detinjstvu kod inače neurološki i razvojno zdravih pacijenata. Trzaji mogu varirati u intenzitetu, biti pojedinačni ili se javljati u serijama, i mogu se pojaviti spontano ili, ređe, nakon senzornih podsticaja. Napadi su samoograničavajući i obično se povlače u roku od nekoliko meseci do nekoliko godina od početka, mada se generalizovani toničko-klonički napadi ili drugi oblici epilepsije mogu pojaviti kasnije u životu. Razvojno zaostajanje, kognitivne teškoće i problemi u ponašanju su zabeleženi kod značajnog broja pacijenata.

Pretraga

Pun naziv

Mioklona epilepsija detinjstva

Kratki naziv

Sinonimi

Benigna mioklonska epilepsija dojenačke dobi Benigna mioklonusna epilepsija dojenačkog doba

Orpha broj

86909

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G40.3

OMIM

UMLS

C0751120  C0917800

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja