Miopatija Američkih Indijanaca
Definicija
Miopatija Američkih Indijanaca (NAM) je neuromuskularni poremećaj, koji se karakteriše slabošću, artrogripozom, kifoskoliozom, niskim stasom, rascepom nepca, ptozom i podložnošću malignoj hipertermiji tokom anestezije.
Pretraga
Pun naziv
Miopatija Američkih Indijanaca
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom kongenitalne miopatije-rascepa nepca-maligna hipertermija
Orpha broj
168572
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.2
OMIM
255995
UMLS
C1850625
GARD
8432
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Lokus NAM je lokalizovan na 12q13.13-14.1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
NAM se prijavljuje isključivo kod Američkih Indijanaca (Lumbee indijanska populacija u Severnoj Karolini). Unutar ove populacije, prevalenca NAM procenjena je na približno 1: 5,000.
Genetsko savetovanje
Bolest se prenosi autozomalno recesivno.