Miotonia permanens
Definicija
Miotonia permanens je veoma redak, postojan i teži oblik miotonije pogoršane kalijumom (PAM, vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Miotonia permanens
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
99735
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.1
OMIM
608390
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kontinuirana i teška miotonija počinje tokom detinjstva (obično pre 10 godine) i zahvata uglavnom mišiće lica, vrata, udova i grudnog koša. Može se pogoršati vežbanjem ili unosom kalijuma, a ređe hladnoćom. Povremeno pacijenti imaju hipertrofiju mišića, posebno vrata i ramena. Paraliza se nikada ne primećuje. Snažna ukočenost faringealnih i respiratornih mišića može izazvati epizode hipoksije i acidoze koje mogu ugroziti respiratornu funkciju. Potrebno je pažljivo praćenje tokom operacije jer se mogu javiti rigidnost i rabdomioliza. Sredstva za depolarizaciju mogu izazvati ozbiljne probleme sa ventilacijom zbog paradoksalnog povećanja krutosti disajnih mišića i stoga se moraju izbegavati.
Etiologija
Miotonia permanens je natrijumska kanalopatija u mišićima usled mutacija gena SCN4A koji kodira alfa podjedinicu natrijum-voltiranog kanala skeletnog mišića Nav1.4.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.