Miotonija koja je reaktivna na acetazolamid
Definicija
Miotonija koja je reaktivna na acetazolamid je oblik miotonije, koja je pogoršana kalijumom (PAM, vidi ovaj pojam), koja pokazuje dramatično poboljšanje sa upotrebom acetazolamida (ACZ).
Pretraga
Pun naziv
Miotonija koja je reaktivna na acetazolamid
Kratki naziv
Sinonimi
ACZ-odgovarajući kongenitalna miotonija ACZ-reaktivna miotonija Bolna miotonija Bolna kongenitalna miotonija Sindrom miotonije-bolnih kontrakcija Urođena miotonija koja reaguje na acetazolamid
Orpha broj
99736
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantna
Period početka bolesti
ICD 10
G71.1
OMIM
608390
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Simptomi se najčešće manifestuju u detinjstvu (pre 10 godina), sa miotonijom lica, ekstremiteta i / ili interkostalnih mišića, koji je izazvan unosom kalijuma, gladovanjem i blagim izlaganjem hladnoći i vežbanjem. Ukočenost mišića je generalno bolna. Dodatni klinički znaci uključuju generalizovanu hipertrofiju mišića, perkusionu miotoniju proksimalnih mišića gornjih ekstremiteta, eminenciju tenara i jezika kao i miotoniju kapaka. Paraliza ili slabost se nikada ne javljaju.
Etiologija
ACZ-reagujuća miotonija je mišićna natrijumska kanalopatija zbog missense mutacije gena SCN4A, koji kodira alfa podjedinicu skeletnog mišićnog natrijumskog naponskog kanala Nav1.4.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Miotonija je dramatično poboljšana kod ACZ, ali kada ACZ ne dovodi do kontrole miotonije ili kada se pojave neželjeni efekti, kao što je formiranje kamena u bubregu, meksiletin se može koristiti kao zamenska terapija.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznato.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.