Mišićna distrofija ekstremiteta-rameno-karličnog pojasa
Definicija
Mišićna distrofija ekstremiteta-rameno-karličnog pojasa (LGMD) je heterogena grupa mišićnih distrofija koju karakteriše proksimalna slabost koja utiče na karlični i rameni pojas. Srčana i respiratorna oštećenja mogu se primetiti kod određenih oblika LGMD-a.
Pretraga
Pun naziv
Mišićna distrofija ekstremiteta-rameno-karličnog pojasa
Kratki naziv
Sinonimi
LGMD
Orpha broj
263
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozoomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
UMLS
C0686353
GARD
6907
MEDDRA
Tekstualni opis
LGMD varira od teških oblika sa početkom u prvoj deceniji i brzim napredovanjem (nalik Duchennovoj mišićnoj distrofiji) do blažih oblika sa kasnim početkom i sporijim napredovanjem (slično Beckerovoj mišićnoj distrofiji). LGMD karakteriše slabost i atrofija pretežno muskulature ekstremiteta (proksimalno teže od distalnog). Početne prezentacije su obično slabost mišića kuka i proksimalno nogu. Oboleli pojedinci obično imaju normalne faze motornog i intelektualnog razvoja i pokazuju pozitivan znak Govers-a. Srčana zahvaćenost u obliku proširenih ili hipertrofičnih kardiomiopatija i disitmija prisutna je u LGMD 2C-F, 2I, 2W, 2X, 1B i 1E. U određenoj fazi, kada su zahvaćeni mišići nadlaktice, svi podtipovi mogu takođe imati slabost respiratornih mišića sa noćnom hipoventilacijom, posebno tip 2I gde je primećeno u ranijoj fazi. Dodatne kliničke karakteristike uključuju nestabilni hod, bol u mišićima tokom vežbanja, hipertrofiju deltoida i kvadricepsa i gubitak mišića koji utiču ili na karlicu i / ili rameni pojas. Mišići lica su obično pošteđeni ili mogu biti zahvaćeni minimalno.
Etiologija
LGMD je uzrokovan mutacijama u više od 25 gena koji kodiraju brojne komponente miofibrila, kontraktilnog aparata, nuklearne lamine, sarkoleme ili citoplazme.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza LGMD uključuje facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju, mišićnu distrofiju Emery-Dreifussa, kongenitalnu mišićnu distrofiju, polimiozitis, miotoničnu, miofibrilarnu, distalnu i metaboličku miopatiju, poremećaje povezane sa kolagenom 6 i dermatomiozistis.
Tretman
Lečenje LGMD-a ostaje palijativno i podržava i uključuje kontrolu telesne težine radi izbegavanja gojaznosti, fizikalnu terapiju i vežbe istezanja za promociju pokretljivosti i sprečavanje kontraktura, upotrebu mehaničkih pomagala za pomoć u ambulaciji i pokretljivosti, hiruršku intervenciju za ortopedske komplikacije, upotrebu respiratornih pomagala kada je potrebno, praćenje kardiomiopatije kod LGMD tipova sa srčanom zahvaćenošću i socijalnom, kao i emocionalnom podrškom i stimulacijom.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza LGMD uključuje fizikalni pregled i biopsiju mišića, što otkriva varijacije veličine vlakana, uključujući (nespecifičnu) hipertrofiju vlakana, raspršeno degenerativno i regenerirajuće mišićno vlakno i blago povećanje perimizijalnog tkiva. Kreatin-kinaza u serumu može biti normalna ili blago povišena. Dijagnoza specifičnog LGMD podtipa može se postići biohemijskim testiranjem proteina izvršenim na mišićnim biopsijama, nakon čega sledi potvrda genetskim testiranjem. Genetsko testiranje, pomoću panela, postaje dostupnije i može potvrditi dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je dostupna kada je poznat uzročnički gen u porodici.
Epidemiologija
Procenjena prevalenca za sve oblike LGMD-a kreće se od 1 / 44,000 do 1 / 123,000.
Genetsko savetovanje
Postoji najmanje 30 različitih genetskih oblika LGMD-a, među kojima se LGMD-ovi tipa 1 (LGMD1) nasleđuju na autozomno dominantan način, a LGMD-ovi tipa 2 (LGMD2) nasleđuju se na autozomno recesivan način. Genetsko savetovanje treba ponuditi porodicama po načinu nasleđivanja.