Mitohondrijalna miopatija i sideroblastična anemija

Definicija

Mitohondrijska miopatija i sideroblastična anemija pripadaju heterogenoj grupi metaboličkih miopatija. Karakterišu ih progresivna netolerancija na vežbanje koja se javlja u detinjstvu, pojava sideroblastične anemije u adolescenciji, laktatna acidoza i mitohondrijska miopatija.

Pretraga

Pun naziv

Mitohondrijalna miopatija i sideroblastična anemija

Kratki naziv

Sinonimi

MLASA Miopatija, laktatna acidoza i sideroblastična anemija MSA

Orpha broj

2598

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G71.3

OMIM

500011  600462  613561

UMLS

C1838103

GARD

3885

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Mutacija A 656C -> T u nuklearnom genu pseudouridin sintaze 1 (PUS1), lokalizovana na 12q24,33, nedavno je identifikovana kod nekih pacijenata. Deficijencija pseudouridilacije mitohondrijske tRNK može biti odgovorna za poremećaj oksidativne fosforilacije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Biopsija mišića pokazuje nisku aktivnost kompleksa 1 i 4 respiratornog lanca, a parakristalne inkluzije se mogu otkriti u većini mitohondrija elektronskom mikroskopijom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisano manje od 10 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno recesivan.
Terapija
Klinička istraživanja