Mitohondrijalna miopatija i sideroblastična anemija
Definicija
Mitohondrijska miopatija i sideroblastična anemija pripadaju heterogenoj grupi metaboličkih miopatija. Karakterišu ih progresivna netolerancija na vežbanje koja se javlja u detinjstvu, pojava sideroblastične anemije u adolescenciji, laktatna acidoza i mitohondrijska miopatija.
Pretraga
Pun naziv
Mitohondrijalna miopatija i sideroblastična anemija
Kratki naziv
Sinonimi
MLASA
Miopatija, laktatna acidoza i sideroblastična anemija
MSA
Orpha broj
2598
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.3
OMIM
500011 600462 613561
UMLS
C1838103
GARD
3885
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Mutacija A 656C -> T u nuklearnom genu pseudouridin sintaze 1 (PUS1), lokalizovana na 12q24,33, nedavno je identifikovana kod nekih pacijenata. Deficijencija pseudouridilacije mitohondrijske tRNK može biti odgovorna za poremećaj oksidativne fosforilacije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Biopsija mišića pokazuje nisku aktivnost kompleksa 1 i 4 respiratornog lanca, a parakristalne inkluzije se mogu otkriti u većini mitohondrija elektronskom mikroskopijom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisano manje od 10 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno recesivan.