Miyoshi miopatija
Definicija
Miyoshi miopatija (MM) je distalna miopatija (vidi ovaj pojam), koju karakteriše slabost zadnjeg kompartmana donjeg ekstremiteta (mišići gastroknemiusa i soleusa) i povezana je sa poteškoćama u stajanju na prstima.
Pretraga
Pun naziv
Miyoshi miopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
45448
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
254130 613318
UMLS
C1850808
GARD
9676
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Tipična starost nastanka MM je između 15 i 30 godine, a bolest karakteriše atrofija mišića, obično simetrična, posebno mišića listova (soleus i gastroknemius). Povremeno se javlja zahvatatnje prednjeg tibijalnog mišića. Refleksi istezanja mišića sčkočnog zgloba se gube i pojavljuju se poteškoće u hodanju na nožnim prstima ili pri penjanju stepenicama. Mijalgija izazvana vežbanjem i bolni nemir u listovima mogu biti rani simptomi. Mišići prednje lože distalnih donjih ekstremiteta takođe postaju slabi. Kako bolest napreduje, pacijenti će razviti proksimalnu slabost nogu i slabost ruku u različitom stepenu, a 20 godina nakon početka klinički nalazi se ne razlikuju od autozomno recesivne mišićne distrofije udova i pojasa tip 2B (LGMD2B; vidi ovaj pojam). Nisu prijavljeni bulbarni ili respiratorni simptomi.
Etiologija
MM nastaju mutacijama gena DYSF (2p13), koji kodira disferlin. Ovaj zadnji sprovodi obnavljanje membrana skeletnih mišića i takođe je povezan sa miogenezom, angiogenezom i dinamikom mikrotubula.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje autozomno-recesivnu mišićnu distrofiju ekstremiteta i pojasa tip 2L (LGMD2L), LGMD2B i kvalitativne ili kvantitativne nedostatke kavelolina-3 (vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoje definitivno lečenje za MM, a stoga je uglavnom suportativno. Da bi produžili preživljavanje i poboljšali kvalitet života, preporučuje se kontrola telesne težine za izbegavanje gojaznosti, fizikalna terapija i vežbe istezanja za promociju pokretljivosti i upotreba mehaničkih pomagala koja pomažu ambulaciji i pokretljivosti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza MM se oslanja na laboratorijske nalaze koji pokazuju povišen nivo kreatin kinaze u serumu (20 do 150 puta više od normale), rutinska biopsija mišića otkriva distrofične karakteristike sa nekrotičnim obnavljanjem bez vakuola i odsutnim disferlinom na imunohistohemiji. Western blot može pomoći u slučajevima sa nejasnim nalazima imunohistohemije. Magnetna rezonanca (MRI) mišića listova pokazuje tipičnu masnu zamenu medijalnih glava gastrocnemius mišića i mišića soleusa i iglena EMG otkriva 'miopatične' motorne jedinice i obrasce pražnjenja. Dijagnoza se potvrđuje genetskim skriningom DYSF-a.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
MM je najčešći oblik recesivne distalne miopatije u populaciji sa mutacijama osnivača kao što su libijsko i izraelsko jevrejsko stanovništvo, italijansko i špansko stanovništvo.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna. Parovima u riziku treba ponuditi genetsko savetovanje (obe osobe su nosioci mutacije koji izazivaju bolest) i obavestiti ih o 25% riziku od obolelog deteta.