АБета амилоидоза, Арктички тип
Definicija
Наследно мозочно крварење со амилоидоза, Арктички тип, е форма на ХЦХВА која се карактеризира со почеток во возраст од 54 до 61 година, и со прогресивна Алцхајмерова болест - како деменција, без интрацеребрални крварења.
Пребарување
Pun naziv
АБета амилоидоза, Арктички тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
ХЦХВА, арктички тип Наследно церебрално крварење со амилоидоза, Арктички тип АБетаЕ22Г амилоидоза
Orpha broj
324723
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Autosomal dominant
Period početka bolesti
---
ICD 10
E85.4+ I68.0*
OMIM
605714
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
ХЦХВА, арктички тип се појавува поради мутација на АПП генот на хромозомот 21q21.2, кој енкодира бета-амилоиден прекурсор протеин. Мутацијата предизвикува зголемена акумулација на амилоид-бета протеин во ѕидовите на артериите и капиларите на менингите, церебеларниот кортекс и мозочната кора, што доведува до слабеење и евентуално пукање (изливање) на овие садови.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е во едно семејство од Шведска.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---