Абруцо-Ериксон синдром
Definicija
Абруцо-Ериксон синдром е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии. Се карактериира со расцеп на непце, окуларен колобом, хипоспадија, мешана спроводливо-сензориневрална загуба на слухот, низок раст, и радио-улнарна синостоза.
Пребарување
Pun naziv
Абруцо-Ериксон синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром сличен на CHARGE (ЦХАРГЕ) синдром Синдром на расцеп на непце-колобом-глувост
Orpha broj
921
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
302905
UMLS
C1844862
GARD
360
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Абруцо Ериксон синдром е конгенитално пореметување кое се карактеризира со расцеп на непце, окуларен колобом, хипоспадија, спроводливо-сензориневрална загуба на слухот, низок раст и радио - улнарна синостоза. Дополнително се појавува и малформација на уши, широка празнина помеѓу вторите и третите метакарпали, улнарна девијација, фацијална асиметрија, дентални абнормалности и конгенитални срцеви малформации (како што е интераурикуларната комуникација). Овие појави се преклопуваат со оние на CHARGE синдром, но во контраст со него, пациентите со Абруцо-Ериксон синдром не покажуваат интелектуален дисабилитет ниту пак хоанална атрезија или генитална хипоплазија.
Etiologija
Комплетната етиологија на овој синдром не е позната, но неодамна е откриена нова мутација во генот TBX22 (Xq21.1) (ген за кој е познато дека предизвикува Х врзан расцеп на непце и анкилоглосија (CPX)), ко-сегрегација во семејството силно укажува на тоа дека мутацијата е делумно одговорна за фенотипската варијација.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се опишани 4 случаи во литературата.
Genetsko savetovanje
Абруцо-Ериксон синдромот се наследува Х врзано рецесивно, со тоа што женските носители имаат 50% ризик од пренесување на мутацијата на нивните деца.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---