Автозомна рецесивна дистрофија на мускулите на колкот и рамото тип 2Q
Definicija
Автозомна рецесивна дистрофија на мускулите на колкот и рамото тип 2Q (ЛГМД2Q) е форма на мускулна дистрофија на рамено-карличниот појас која се карактеризира со слабост на мускулите, присутна во раното детство (со повремени падови и тешкотии при искачување по скали) и прогресивен тек што резултира во губење на амбулацијата во рана зрелост. Во ретки случаи, исто така, регистрирана е и атрофија на мускулите и повеќе контрактури. Забелешки: Амбулација-способност за постигнување на максимална независност. Контрактура-трајно скратување (на мускул, тетива) што создава деформитет или искривување.
Пребарување
Pun naziv
Автозомна рецесивна дистрофија на мускулите на колкот и рамото тип 2Q
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЛГМД2Q Автозомна рецесивна дистрофија на мускулите на колкот и рамото тип 2Q
Orpha broj
254361
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
613723
UMLS
---
GARD
12542
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---