Автозомна рецесивна дистрофија на мускулите на колкот и рамото тип 2Q

Definicija

Автозомна рецесивна дистрофија на мускулите на колкот и рамото тип 2Q (ЛГМД2Q) е форма на мускулна дистрофија на рамено-карличниот појас која се карактеризира со слабост на мускулите, присутна во раното детство (со повремени падови и тешкотии при искачување по скали) и прогресивен тек што резултира во губење на амбулацијата во рана зрелост. Во ретки случаи, исто така, регистрирана е и атрофија на мускулите и повеќе контрактури. Забелешки: Амбулација-способност за постигнување на максимална независност. Контрактура-трајно скратување (на мускул, тетива) што создава деформитет или искривување.

Пребарување

Pun naziv

Автозомна рецесивна дистрофија на мускулите на колкот и рамото тип 2Q

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЛГМД2Q Автозомна рецесивна дистрофија на мускулите на колкот и рамото тип 2Q

Orpha broj

254361

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

613723

UMLS

---

GARD

12542

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---