Автозомна рецесивна спастична параплегија тип 55

Автосомна рецесивна спастична параплегија тип 55 (СПГ 55) е редок, комплексен вид на наследна спастична параплегија која се појавува во детството и се карактеризира со збир од прогресивна спастична параплегија поврзана со атрофија на оптичкиот нерв (со намалена визуелна острина и централен скотом), офталмополгија, намалена јачина и ниво на вештини на горниот екстремитет, мускулна атрофија на долните екстремитети и сензимоторна невропатија. СПГ55 е предизвикан од мутации во Ц12ОРФ65 генот (12q24.31), што го кодира веројатниот фактор на ослободување на митохондријалниот пептиден ланец Ц12орф65. Забелешки: Параплегија-моторна или сензитивна парализа на долниот дел од телото. Офталмоплегија-пареза или парализа на очните мускули. Невропатија-болест или дисфункција на еден или повеќе периферни нерви, придружени со симптоми на болка, слабост и вкочанетост.