Автоимуна полиендокринопатија тип 1
Definicija
Автоимуна полиендокринопатија тип 1, или позната како АПЕЦЕД синдром, е генетска болест која се манифестира во детството или раната адолесценција со комбинација на хронична мукокутана кандидијаза, хипопаратитироидизам и автоимуна инсуфициенција на надбубрежните жлезди. Забелешки: Кандидијаза- габична инфекција предизвикана од кој и да било вид на Кандида. Минералкортикоиди-алдостерон и деоксикортикостерон. Глукокортикоиди-класа на стероидни хормони кои се поврзуваат за глукокортикоидните рецептори. Името глукокортикоид (глукоза + кортекс + стероид) е добиено од нивната функција во регулацијата на метаболизмот на глукоза, нивната синтеза во кората на надбубрежната жлезда и нивната стероидна структура. Фунга-габа.
Пребарување
Pun naziv
Автоимуна полиендокринопатија тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
АПС1 АПС тип 1 Синдром на автоимуна полиендокринопатија-кандидијаза-ектодермална дистрофија Автоимун полигландуларен синдром тип 1 Автоимун полиендокрин синдром тип 1 Синдром на автоимун хипопаратироидизам-хронична кандидијаза-Адисонова болест Синдром на хипопаратироидизам-Адисонова болест-мукокутана кандидијаза МЕДАК синдром АПЕЦЕД синдром Синдром на повеќекратна ендокрина дефициенција-кандидијаза-Адисонова болест ХАМ синдром
Orpha broj
3453
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E31.0
OMIM
240300
UMLS
C0085859 C3494489
GARD
8466
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Првата манифестација на болеста (обично кандидијаза) се јавува во детството со други манифестации кои се појавуваат постепено. Кандидијазата влијае особено на слузницата на устата, на ноктите и поретко на гениталиите. Ретко предизвикува кожни ефекти. Најчеста автоимуна ендокрина манифестација е хипопаратитироидизмот (79-96% од случаите). Инсуфициенција на надбубрежната жлезда најчесто се манифестира со истовремен минералокортикоиден и глукокортикоиден недостаток (78% од случаите). Можно е откажување и на јајниците кај жените. Дијабетесот тип 1, автоимуниот тироидитис и лимфоцитниот хипофизитис се поретки. Останати авто-имуни манифестации кои се вообичаени се следниве: интестинална малапсорпција, атрофичен гастритис, автоимун хепатитис, алопеција, витилиго, хипоплазија на забната глеѓ, дистрофија на ноктите, кератоконјунктивитис и ревматолошки, коскени, мускулни, бубрежни, бронхиоларни и хематолошки нарушувања. Атрофијата на слезенката ја зголемува веројатноста од сериозни инфекции. Постои голема варијабилност во фенотипот, понекогаш во рамки на исто семејство, а бројот на манифестации е многу варијабилен, од 1 до 10.
Etiologija
Болеста е предизвикана од мутации на АИРЕ генот (21q22.3) кој служи за кодирање на АИРЕ факторот на транскрипција, кој е вклучен во механизми на имунолошка толеранција и придонесува за негативната селекција на автореактивни Т лимфоцити во тимусот, лимфните јазли и слезината.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува ИПЕХ синдром и, главно, автоимуна полиендокринопатија тип 2 (видете ги овие термини).
Tretman
Третманот е во суштина е симптоматски. Замена на хормоните се користи за лекување на ендокрини заболувања. Долгиот тек на орален системски антифунгален третман е ефикасен за лекување на кандидијаза, иако некои пациенти стануваат отпорни. Имуносупресивниот третман се препорачува за случаи со автоимун хепатитис или со тешка малапсорпција.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз присуство на најмалку две од трите следни патологии: мукокутана кандидијаза, хипопаратитироидизам и откажување на надбубрежните жлезди. Во случаи кога еден од браќата или сестрите на пациентот е зафатен, еден од трите критериуми е доволен за иницијална дијагностика, што потоа може да се потврди со молекуларна анализа. Присуството на антитела, конкретно орган-специфични антитела (понекогаш претставуваат и предупредување за напад на висцерален орган) или општи антитела (анти-интерферон AC). кои може да одат во прилог на дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Тоа е ретка болест која е почеста кај популацијата со повисоки стапки на роднински бракови, како резултат на ефектот на основачот, во Финска, каде преваленцата се проценува на 1/25,000. Во северо-западниот дел на Франција преваленцата се проценува на 1/ 500 000.
Genetsko savetovanje
Преносот е автозсомно рецесивен. Иако не се препорачува пренатална дијагноза, треба да се понуди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---