Автоимун лимфопролиферативен синдром

АЛПС е клинички хетероген со следните примарни клинички знаци: лимфопролиферација, која се манифестира како лимфаденопатија и хепатоспленомегалија со или без хиперспленизам и често се подобрува со годините, автоимуна болест која најчесто ги зафаќа крвните клетки, а и доживотен зголемен ризик од лимфом. Многу пациенти развиваат немалигна лимфопролиферација за време на првите години од животот. Клиничките манифестации на автоимуност во форма на хемолитичка анемија, тромбоцитопенија, неутропенија или автоимун хепатит, се од променлива тежина, но овие знаци се често отсутни за време на дијагностицирање. Забележано е дека автоимуноста потенцијално го зафаќа скоро било кој орган, што води до увеитис, пулмонална фиброза, гастритис, колитис, нефритис, уртикарија, артритис, а поретко автоимуни невролошки компликации. Текот на болеста исто така е променлив. Според предизвикувачките гени и типови на мутации предложени се неколку генетски подвидови кои често резултираат со слични клинички презентации и исходи. Ги вклучуваат: ALPS-FAS, ALPS-FASLG (FASген), ALPS-CASP10 (CASP10), и ALPS-U (неодреден генетски дефект).