Автоимун лимфопролиферативен синдром со повторливи вирусни инфекции
Definicija
Автоимун лимфопролиферативен синдром со повторливи вирусни инфекции (АЛПС) е ретко генетско пореметување кое се карактеризира со лимфаденопатија и/или спленомегалија и повторливи инфекции поради херпесни вируси.
Пребарување
Pun naziv
Автоимун лимфопролиферативен синдром со повторливи вирусни инфекции
Kratki naziv
---
Sinonimi
АЛПС со повторливи вирусни инфекции Недостаток на каспаса 8 ЦЕДС
Orpha broj
275517
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D47.9
OMIM
607271
UMLS
C1846545
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Развојот е нормален кај погодените пациенти. Клиничките знаци вклучувааат лимфаденопатија и спленомегалија, и развој на повторливи синопулмонални и значајни мукокутани инфекции со Херпес зостер и Херпес симплекс вируси. Пациентите многу слабо реагираат на имунизација, но имаат бенефит од ИВИГ суплементација.
Etiologija
Пореметувањето е предизвикано од гермлин хомозиготни мутации во CASP8 генот (2q33-q34) , кој е вклучен во крајната фаза на апоптоза на клетките. Носителите со нормална копија на генот се асимптоматични.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Биолошки, автоимуниот лимфопролиферативен синдром со повторливи вирусни инфекции се карактеризира со малку покачени двојно-негативни Т клетки (ДНТс) и дефективна апоптоза на Б, Т и НК лимфоцити која е посредувана од Фас.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ова нарушување не е позната. Екстремно е ретко и досега се идентификувани 4 лица од едно семејство.
Genetsko savetovanje
Се смета дека наследувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---