Автосомна агамаглобулинемија
Definicija
Агамаглобулинемија, не-Брутон тип (автосомна агамаглобулинемија) е ретка форма на агамаглобулинемија, примарна имунодефициентна болест. Се карактеризира со променлива имунолошка дисфункција со чести и повторливи бактериски инфекции и/или хронична дијареа. Забелешки: Имунодефициенција-состојба при која можноста на имуниот систем да се бори со заразна болест и рак е компромитирана или целосно отсутна. Имуноглобулин-антитело. Емпием-гнојно воспаление. Пиодермија-гнојна кожна болест. Отитис-воспалителни заболувања на средното уво. Синузитис-воспаление на синусите.
Пребарување
Pun naziv
Автосомна агамаглобулинемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Агамаглобулинемија, не-Брутон тип
Orpha broj
33110
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D80.0
OMIM
601495 612692 613500 613501 613502 613506 615214 616941
UMLS
C1832241
GARD
9640
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите со автосомна агамаглобулинемија не се во можност да произведат соодветни количини на имуноглобулини (Иг), па затоа и се изложени на зголемен ризик од развој на инфекции. Тие честопати доаѓаат во контакт со здравствениот систем при драматична инфекција на возраст помала од 2 години. Најчести се сепса, менингитис, пневмонија со емпиема, пиодермија (поврзана со неутропенија), тешка дијареја и ентеровирусна инфекција. Обично пациентите се здрави меѓу епизодите на инфекција. Возраста на почетокот е различна, но инфекциите генерално се развиваат на возраст од шест месеци. Вообичаените клинички знаци вклучуваат инфекции на горниот респираторен тракт со отитис и синузитис и инфекции на долниот респираторен тракт со пневмонија и бронхиолитис, како и инфекции на гастроинтестиналниот тракт како што е гастроентеритис. Поретките манифестации вклучуваат сепса, менингитис, септичен артритис, остеомиелитис и пиодермија. Тешката бактериска инфекција со вклучување на белите дробови или ЦНС може да предизвика сериозен морбидитет и да биде опасна по живот. Поврзани автоимуни нарушувања и невролошки компликации, исто така, се забележуваат кај некои случаи.
Etiologija
Нарушувањето се должи на мутации во различни гени вклучени во хуморалниот имунитет, вклучувајќи ги: ИГХМ (14q32.33), БЛНК (10q23.2-q23,33), ЦД79A (19q13.2), ЦД79Б (17q23), ИГЛЛ1 (22q11). 23), ПИК3Р1 (5q13.1) и TЦФ3 (19p13.3). Најчестите предизвикувачки микроорганизми се Streptococcus pneumonia, Haemophilus influenza, Staphylococcus aureus, Salmonella spp и Giardia spp и enterovirus.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Х-поврзана агамаглобулинемија кај машки пациенти, миелодисплазија или вродени инфекции.
Tretman
Не постои куративен третман, но добра контрола на болеста може да се постигне преку конзистентна терапија со гамаглобулин. Може да се даде интравенски (400-600 мг /кг на секои 3 до 4 недели) или субкутано (100 мг/кг секоја недела). Терапијата треба да се започне што е можно порано. Некои имунолози се залагаат за продолжена профилактичка примена на антибиотици и продолжен третман на акутните инфекции со максимални дози на антибиотици.
Dijagnostičke metode
На оваа дијагноза може да се посомневаме врз основа на раната појава на тешки повторливи или постојани инфекции, особено ако родителите се во крвно сродство или припаѓаат на изолирана популација. Абнормалните лабораториски параметри вклучуваат ниско ниво на имуноглобулин и ниски или отсутни вредности на зрели крвни Б лимфоцити во периферната крв. Молекуларно генетско тестирање треба да се изврши за да се утврди генетскиот дефект и да се потврди дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се регистрирани најмалку 100 случаи на автосомно наследна агамаглобулинемија.
Genetsko savetovanje
Кај пациентите со оваа форма на агамаглобулинемија, автосомно рецесивното пренесување е почесто од автозомно доминантното. Треба да се обезбеди генетско советување за засегнатите семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---