Автосомна доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Л
Definicija
Автосомна доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Л (ЦМТ2Л) е форма на аноксална Шарко-Мари-Тут болест, периферална сензоримоторна невропатија. Во единственото семејство кое е пријавено до денес, почетокот на ЦМТ2Л е помеѓу 15 и 33 години. Кај пациентите се јавуваат симетрична дистална слабост на нозете и повремено на дланките, отсутни или намалени рефлекси на тетивите, дистален сензорен губиток кај нозете и почесто и пес кавус. Прогресијата на болеста е бавна.
Пребарување
Pun naziv
Автосомна доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Л
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦМТ2Л
Orpha broj
99945
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
608673
UMLS
C3888087
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---