Автосомна доминантна Шарко-Мари-Туут болест тип 2Ј
Definicija
Автосомна доминантна Шарко-Мари-Туут болест тип 2Ј (ЦМТ2Ј) е форма на аноксална Шарко-Мари-Туут болест, периферална сензоримоторна невропатија, карактеризирана со доцен почеток абнормалности на зеница и глувост, кај повеќето пациенти поврзана е со дистална слабост и мускулна атрофија.
Пребарување
Pun naziv
Автосомна доминантна Шарко-Мари-Туут болест тип 2Ј
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦМТ2Ј
Orpha broj
99943
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
607736
UMLS
C1843153
GARD
9198
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---