Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитетите и карличниот појас тип 2О
Definicija
Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитетите и карличниот појас тип 2О (ЛГМД2О) е форма на мускулна дистрофија на екстремитетите и карличниот појас која се карактеризира со почеток во детството или адолесценцијата со брзо прогресивна слабост на мускулите на проксималните екстремитети (посебно погодени се вратот, колкот, и абдукторите на рамената), хипертрофија во листовите и квадрицепсите, контрактури на глуждовите и миопија.
Пребарување
Pun naziv
Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитетите и карличниот појас тип 2О
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЛГМД2О
Orpha broj
206564
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
613157
UMLS
---
GARD
12540
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---