Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Б

Definicija

Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-појас тип 2Б (ЛГМД2Б) е подтип на автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-појас, која се карактеризира со почеток во доцна адолесценција или рана зрелост со бавно прогресивна, проксимална слабост и атрофија на мускулите на рамено и карлица. Не се вклучени срцевите и респираторните мускули. Често забележани се хипертрофија на листовите и високо покачени серумски нивоа на креатин киназа.

Пребарување

Pun naziv

Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Б

Kratki naziv

---

Sinonimi

Мускулна дистрофија на екстремитети-појас заради недостаток на дисферлин ЛГМД2Б

Orpha broj

268

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

253601

UMLS

C1850889

GARD

8574

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---