Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 2Ц
Definicija
Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 2Ц (ЛГМД2Ц) е подтип на автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас, која се карактеризира со детски почеток на прогресивна мускулна слабост и атрофија на рамено и карличен појас, често поврзана со хипертрофија на листови, слабост во дијафрагмата и/или променливи срцеви абнормалности. Пријавени се и благи до умерени покачени серумски нивоа на креатин киназа и позитивен Гауерс знак.
Пребарување
Pun naziv
Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 2Ц
Kratki naziv
---
Sinonimi
Мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас заради недостаток на гама-саркогликан Гама-саркогликанопатија ЛГМД2Ц
Orpha broj
353
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
253700
UMLS
C0410173
GARD
2429
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---