Автосомна спастична параплегија тип 30
Definicija
Автосомна спастична параплегија тип 30 (СПГ30) е форма на наследна спастична параплегија. Се карактеризира или со чист фенотип на спастична параплегија, кој обично се презентира во првата или втората декада од животот со спастични долни екстремитети, нестабилен спастичен од, хиперрефлексија и плантарни екстензорни одговори, или како комплициран фенотип со дополнителните манифестации на дистално трошење, сакадини окуларни движења, блага церебеларна атаксија и блага, дистална, аксонална невропатија.
Пребарување
Pun naziv
Автосомна спастична параплегија тип 30
Kratki naziv
---
Sinonimi
СПГ30
Orpha broj
101010
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
610357
UMLS
C1835896
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---