Автосомна спастична параплегија тип 30

Definicija

Автосомна спастична параплегија тип 30 (СПГ30) е форма на наследна спастична параплегија. Се карактеризира или со чист фенотип на спастична параплегија, кој обично се презентира во првата или втората декада од животот со спастични долни екстремитети, нестабилен спастичен од, хиперрефлексија и плантарни екстензорни одговори, или како комплициран фенотип со дополнителните манифестации на дистално трошење, сакадини окуларни движења, блага церебеларна атаксија и блага, дистална, аксонална невропатија.

Пребарување

Pun naziv

Автосомна спастична параплегија тип 30

Kratki naziv

---

Sinonimi

СПГ30

Orpha broj

101010

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.4

OMIM

610357

UMLS

C1835896

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---