Автосомно доминантен поплитеален птеригиум синдром
Definicija
Автосомно доминантен поплитеален птеригиум синдром (АД-ППС) е ретко генетско малформативно заболување кое се карактеризира со расцеп на усна, со или без расцеп на непце, контрактури на долните екстремитети, абнормални надворешни гениталии, синдактилија на прсти на раце или нозе, и пирамидален набор на кожата над ноктот на палецот на ногата.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантен поплитеален птеригиум синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Поплитеален мрежен синдром Фацио-генито-поплитеален синдром
Orpha broj
1300
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
119500
UMLS
---
GARD
3242
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите со АД-ППС имаат расцеп на усна и/или непце (91%-97%), дупки на долната усна или синуси (45%), мрежење на кожата што се протега од исхијалните туберозити до петиците (поплитеален птеригиум со контрактури и можно попречување на движењето) (58%), бифиден скротум и крипторхидизам кај погодени мажи и хипоплазија на лабија кај жени, синдактилија на прсти на раце и нозе и абнормалности на кожата околу ноктите. Скоро сите пациенти имаат пирамидален набор на кожата преку ноктот на палецот на ногата. Кај некои може да фалат и заби. Други повремени карактеристики вклучуваат филиформни синехии кои ги поврзуваат горните и долните вилици (сингнатија) на горните и долните очни капаци (анкилоблефарон) и талипи. Растот и интелектуалниот развој се нормални кај пациентите со ППС, иако има некои извештаи за одложено усвојување на јазикот и потешкотии при учење.
Etiologija
АД-ППС е поврзан со мутации во IRF6 (1q32.2-q32.3) генот, вклучени во формирање на сврзни и епителни ткива. Скоро сите погодени пациенти имаат мутации на овој ген.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Благо погодените АД-ППС пациенти имаат значајно клиничко преклопување со ван дер Вуд синдром, нарушување кое е предизвикано од делеции и мутации на истиот ген. Всушност, погодените лица од едно исто семејство, со иста мутација се дијагностицирани и со двете состојби. Мултипли птеригиум синдром и Бартцокас - Папас синдром треба да се разгледаат при дијагностицирање.
Tretman
Кај новородени, треба да се надгледува внесот на храна и зголемувањето на телесната тежина. Расцеп на усна и/или непце треба да се третираат хируршки во рана фаза а ортодонтолошки од специјализиран мултидисциплинарен тим. За пациентите треба да се овозможи терапија за говор како и аудиолошки и дентални проценки. Може да е потребна операција за дупките во усните, поплитеален птеригиум, синдактилија и анкилоблефарон. Ретко се разгледува и можноста за хируршка корекција на абнормалните гениталии. Лекувањето на другите симптоми е генерално поддржувачко и симптоматично .
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на присуство на карактеристичен спектар на клинички наоди (расцеп на усни со или без расцеп на непце, поплитеален птеригиум, генитални аномалии, аномалии на ноктите), и може да се потврди со молекуларно генетско тестирање. АД-ППС е високо поврзан со миссенс мутации кои ги менуваат остатоците кои се предвидува дека директно комуницираат со ДНК во егзоните 3 и 4 на IRF6.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза за бремености во ризик е можна преку молекуларна анализа со амниоцентеза или со ЦВС процедура, ако мутацијата која ја предизвикува болеста е веќе идентификувана во семејството.
Epidemiologija
Точната преваленца и годишната инциденца не се познати, но се проценува преваленца од 1 на 300 000 за ППС. До денес се пријавени повеќе од 200 случаи на АД-ППС.
Genetsko savetovanje
АД-ППС се наследува автосомно доминантно. Пенетрацијата е некомплетна, а експресивноста е варијабилна. Пријавени се и де ново мутации. Треба да се обезбеди генетско советување за погодените семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---